Doenças Raras: panorama no Brasil e o perfil dos acometidos

As Doenças Raras, também conhecidas como doenças órfãs, são um grupo de condições médicas que afetam uma pequena parcela da população. No Brasil, assim como em outros países, o panorama das Doenças Raras é desafiador devido à escassez de informações e recursos específicos para o diagnóstico e tratamento dessas condições.

Segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), estima-se que no Brasil há 13 milhões de pessoas diagnosticadas com Doenças Raras. Sendo que, para 95% delas, não há tratamento específico.    

De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, leva-se em média, oito anos até que se tenha um diagnóstico preciso. Os pacientes chegam a consultar até dez médicos e especialistas diferentes para obter um resultado preciso. Vale ressaltar que das seis a oito mil Doenças Raras existentes, 80% são de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

É importante reforçar que o termo "raro" se refere à frequência de ocorrência da doença na população em geral, e não à raridade do indivíduo que a possui. Embora cada doença rara afeta um número relativamente pequeno de pessoas, quando consideradas em conjunto, essas doenças afetam um número significativo de indivíduos em todo o mundo.

As Doenças Raras podem afetar qualquer pessoa em qualquer idade da vida, mas, há registros de prevalência de que 75% dessas enfermidades afetam crianças, sendo manifestadas no início da vida, e acometem pacientes de até cinco anos de idade. 

Como algumas doenças estão atreladas às condições externas como vírus e bactérias, por exemplo, qualquer pessoa na fase adulta ou idosa pode ser acometida.

O perfil das pessoas que possuem Doenças Raras pode variar significativamente, uma vez que existem milhares de Doenças Raras diferentes, cada uma com suas características distintas. No entanto, é possível destacar alguns aspectos comuns entre os indivíduos afetados por essas condições:

É comum na maioria dos casos devido ao tempo que se leva para avaliar os sintomas e identificar a síndrome.

Impacto na qualidade de vida

As doenças costumam ser progressivas e debilitantes, por isso, o tratamento é essencial para reduzir essa condição.

O apoio familiar desempenha um papel crucial para as pessoas com Doenças Raras. Familiares muitas vezes assumem o papel de cuidadores, fornecendo suporte emocional, auxiliando nas atividades diárias e buscando informações e recursos para ajudar no manejo da condição.

Sendo assim, é possível concluir que, apesar de as doenças possuírem características semelhantes, cada paciente possui um diagnóstico particular assim como uma experiência de tratamento e qualidade de vida única que está atrelada ao diagnóstico.