Doenças Raras: quais são os tratamentos existentes?

O grupo de Doenças Raras compreende, hoje, cerca de seis a oito mil tipos de condições que são conhecidas também como síndromes. Para ser considerada uma doença rara, no Brasil, ela deve ter prevalência de 65 a cada 100 mil pessoas.

As síndromes podem ser de causa genética infecciosa, auto imune, ambiental ou ter a causa ainda desconhecida. Entre as principais doenças conhecidas é possível citar:

Para a maioria das Doenças Raras, ainda não existe cura. Isso se deve à dificuldade de realizar o diagnóstico da doença, já que as síndromes, apresentam sintomas que podem ser característicos de outras doenças comuns. 

Além disso, o paciente precisa passar por vários especialistas para avaliar o seu quadro clínico o que leva tempo considerável para se chegar ao diagnóstico preciso, e assim, muitas vezes a doença evolui. Outro fator que dificulta o diagnóstico é que, os pacientes portadores de Doenças Raras, apresentam entre si sinais e sintomas diferentes, então, não é possível indicar que determinada condição seja especificamente de determinada síndrome.

Apesar do avanço da medicina e estudos voltados para essas patologias, a cura é ainda uma realidade distante para as doenças que são degenerativas, progressivas, e infelizmente, em 95% dos casos levam os pacientes a óbito. Sendo assim, os tratamentos visam amenizar os sintomas, retardar a evolução e entregar ao paciente conforto e bem-estar.

Dependerá do médico a prescrição do tratamento, mas, é possível estabelecer um panorama de tratamentos da seguinte forma:

Os medicamentos órfãos são aqueles utilizados por um pequeno número de pessoas que possuem Doenças Raras, como sua produção é restrita, eles costumam ser mais caros e de difícil acesso. Esses medicamentos são essenciais para tratar, atuar na prevenção de sintomas incapacitantes, atrasar a progressão da doença ou possibilitar sua remissão.