Doenças raras: por que é preciso falar sobre elas?

O termo doença rara se refere a um grupo de patologias que afetam um número muito baixo de pessoas, considerando toda a população. A predominância de uma doença rara costuma ser de uma pessoa a cada duas mil. Desde 2008, é celebrado no último dia do mês de fevereiro o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis) para levar conhecimento, buscar apoio e incentivo às pesquisas e sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência e os cuidados com essas enfermidades.

“É nesse dia que lembramos toda a população da importância do diagnóstico precoce dessas patologias. O reconhecimento dos cidadãos e o aumento da visibilidade trazem muitos benefícios nesse sentido e para evitar morbidades graves, mortalidade de pacientes e familiares acometidos. Além de possibilitar o aconselhamento genético, que é a única forma de prevenção das doenças raras”, declara o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, imunologista, alergista e coordenador da Unidade de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital 9 de Julho. 

O especialista explica que existem diversos tipos de doenças raras, que podem ser agrupadas de diferentes maneiras, de acordo com a origem e o sistema do corpo que ela acomete, apesar de não haver um sintoma comum a todas elas. “Podemos ter as doenças genéticas ou não genéticas, metabólicas, inflamatórias, imunológicas, infecciosas e neoplásicas entre outras. As mais comuns no Brasil são as de origem metabólicas e imunológicas. Ainda não temos dados suficientes para destacar um nome específico de maior prevalência no país, pois os estudos nesse sentido estão sendo iniciados”, afirma. 

Diagnóstico e prevenção
A única forma de prevenir o desenvolvimento das doenças raras é por meio do aconselhamento genético, ou seja, a orientação feita à família por um médico ou especialista em genética sobre o risco de transmissão do problema diagnosticado.  

“A identificação da doença rara é feita em centros especializados, geralmente por dois médicos envolvidos no diagnóstico, sendo um geneticista ou um médico com experiência em genética e um médico especialista nos sintomas apresentados. Como uma parte considerável dessas condições tem origem genética, o uso do exame genético é indispensável para o diagnóstico”, destaca Dr. Leonardo.

Receber o diagnóstico de uma doença rara não é fácil para o paciente e sua família. Para tornar esse desafio menos difícil, de acordo com o especialista, é necessário estreitar relações com centros de referência, com o médico que acompanhará o paciente e com a equipe multidisciplinar envolvida, buscando informações confiáveis para se apoderar da enfermidade.

Tratamentos e investimentos
Segundo o Dr. Leonardo, atualmente há poucas opções de tratamento para doenças raras disponíveis no SUS (Sistema Único de Saúde). Um deles é para a doença de Gaucher, patologia causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. 

Entretanto, há um fator indispensável para que os pacientes com uma doença rara tenham direito a tratamento, principalmente gratuito: o apoio familiar. “Os familiares podem contribuir organizando-se em grupos e associações que favoreçam a mobilização social e ao acesso a dados estatísticos, que são ferramentas úteis na formação de políticas para o tratamento”, acredita.

Os investimentos em medicamentos e no desenvolvimento de novas terapias para doenças raras no país contam com um cenário promissor, de acordo com o especialista. “Atualmente as doenças raras encontram-se em fase de organização social, política e de saúde. A partir do reconhecimento do perfil das condições que mais acometem a população brasileira, estudos de farmacoeconomia e políticas sociais trarão muitas informações acerca de quais tratamentos são necessários no nosso país”, conclui.

Crédito: Kazakov Maksim - iStock