Doenças Raras: saiba o que são como acontecem
São consideradas Doenças Raras, todas as síndromes que afetam até 65 a cada 100 mil pessoas, ou seja 1,3 a cada dois mil indivíduos. Esse conceito é estabelecido pela Organização Mundial da Saúde (OMS).
As Doenças Raras são difíceis de serem diagnosticadas pois apresentam ampla diversidade de sinais e sintomas que variam de doença para doença e pessoa para pessoa, e inclusive, podem ser semelhantes a outras doenças que se manifestam com mais frequência.
Estima-se que existam hoje de seis a oito mil Doenças Raras no mundo. Pesquisas indicam que no Brasil, já foram diagnosticadas 13 milhões de pessoas com alguma condição rara que podem se manifestar por meio do contato com bactérias ou causas virais, alérgicas, ambientais ou degenerativas e proliferativas.
Principais características das Doenças Raras
As Doenças Raras são crônicas, progressivas e geralmente graves podendo levar o paciente a óbito. Confira algumas das principais Doenças Raras e suas principais características:
- Doença de Gaucher: a doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é de um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos.
- Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo.
- Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão.
- Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes.
O diagnóstico e tratamento são fundamentais para entregar ao paciente qualidade de vida e a redução da intensidade dos sintomas.
Fontes: omint.com.br / pfizer.com.br
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