Fibrose Cística: doença genética grave que atinge mais as crianças

Fibrose Cística: doença genética grave que atinge mais as crianças

A Fibrose Cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, propicia ao paciente uma vida praticamente normal, dentro de suas limitações.

O Ministério da Saúde (MS) estima que cerca de 1.300 brasileiros vivem com esta doença, atualmente. No mundo, são cerca de 70.000 pessoas. A incidência da Fibrose Cística, portanto, é baixa, porém as instituições de saúde chamam a atenção, pois se trata de uma doença grave, que atinge mais as crianças.

É importante ressaltar que a Fibrose Cística não é contagiosa e não afeta questões cognitivas. Devido aos diferentes sintomas, algumas pessoas não aparentam ter nenhuma doença, porém, o tratamento deve ser mantido para que não ocorram intercorrências e complicações futuras.

Sintomas da Fibrose Cística

Pneumonia de repetição, tosse crônica, desnutrição, dificuldade de ganhar peso e estatura, movimentos intestinais anormais (diarreia) pólipos nasais, sabor mais salgado na pele/suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”. De forma geral, a pessoa com Fibrose Cística tem a secreção do seu organismo mais “grossa” que o normal, o que dificulta sua eliminação.

No sistema respiratório o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, entre outros.

No sistema digestório, o muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, fazendo com que, por vezes, a pessoa com Fibrose Cística fique desnutrida. Por isto, algumas pessoas acometidas realizam reposição enzimática através da ingestão de cápsulas a cada alimentação, fundamental para que consigam ganhar peso e absorver nutrientes.

A Fibrose Cística pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de Exames Genéticos, ou do Teste do Suor.

Tratamento da Fibrose Cística

O tratamento de fibrose cística evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade. Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico e especializado. Cada pessoa será tratada de acordo com a gravidade da doença e com a forma com a qual ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões.

Entre as possibilidades estão:

- Ingestão de enzimas digestivas para as alimentações;
- Medicamentos (antibióticos, broncodilatadores, anti-inflamatórios);
- Suporte nutricional;
- Fisioterapia respiratória;
- Atividade física;
- Acompanhamento multidisciplinar frequente.

No dia 05 de setembro comemora-se o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. A data foi instituída pela Lei nº 12.136/2009 com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.

Em 08 de setembro é comemorado o Dia Mundial da Fibrose Cística. Nesta data, em 1.989, foi publicada na literatura científica, a descoberta do Gene CFTR, responsável por provocar a patologia.

Fonte: bvsms.saude.gov.br

Crédito da imagem: iStock