A doença de Huntington afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem e acomete, igualmente, os dois sexos.
O gene da doença de Huntington é dominante. Ou seja, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Portanto, os filhos de uma pessoa com a doença de Huntington têm 50% de chance de desenvolvê-la.
A doença é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios basais chamados de núcleo caudado e putâmen. Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles colaboram na suavização e coordenação dos movimentos.
Principais sintomas da Doença de Huntington
Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, começando entre 35 e 40 anos de idade, mas, às vezes, antes da fase adulta.
Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e os membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.
Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.
As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir.
Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitadas e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.
À medida que a doença de Huntington evolui, a pessoa pode se comportar de modo irresponsável e vagar sem objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio.
Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre entre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.
Tratamento para a Doença de Huntington
Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo os antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) podem ajudar a controlar a agitação.
Medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina, deutetrabenazina e reserpina anti-hipertensiva) podem ajudar a interromper (suprimir) os movimentos anormais.
De olho neste universo e pensando em disponibilizar novas opções de tratamento aos pacientes, a Oncoprod Sar traz para o seu portfólio uma nova terapia aprovada no Brasil, o Austedo® (destetrabenazina), da Teva Farmacêutica.
A indicação é para o tratamento de coreia associada à doença de Huntington em adultos. Foi registrado na forma farmacêutica comprimidos revestidos, nas concentrações de 6 mg, 9 mg e 12 mg. O benefício da deutetrabenazina nos pacientes com DH foi demonstrado através do Estudo de Fase 3 C-15 (Primeiro-DH). No estudo foi observada uma redução robusta, clinicamente relevante no Escore Máximo de Coreia Total (TMC) que foi estatisticamente significativa. Resultados do estudo de longo prazo (Estudo C-16) dos pacientes com DH demonstraram que há persistência da melhoria no TMC com o uso de deutetrabenazina.
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