Uma doença chamada de von Willebrand
A doença de von Willebrand é, das doenças hemorrágicas hereditárias, a mais prevalente, chegando até a um caso para cada 100 habitantes. Não obstante, ainda é bastante subdiagnosticada, devido a vários fatores, tais como: desconhecimento da doença e das suas apresentações clínicas pelos profissionais de saúde, indisponibilidade de testes laboratoriais diagnósticos e dificuldades técnicas para a realização destes exames.
A doença de von Willebrand (DVW) é um distúrbio hemorrágico resultante de defeito quantitativo e/ou qualitativo do fator von Willebrand (FVW). A DVW pode ser adquirida, sendo esta forma rara, secundária a doenças malignas (principalmente doenças linfo e mieloproliferativas) e doenças autoimunes, entre outras. Mais comumente, a DVW é uma doença genética, congênita, transmitida como caráter autossômico, resultante de mutações no gene que codifica o FVW.
O FVW é uma glicoproteína multimérica de alto peso molecular, produzida pelas células endoteliais e megacariócitos, presente no plasma e nas plaquetas. As plaquetas são células que são fabricadas na medula óssea e circulam na corrente sanguínea e ajudam o sangue a coagular. Quando o fator de von Willebrand está faltando ou é defeituoso, as plaquetas não conseguem aderir às paredes dos vasos sanguíneos no local em que ocorreu uma lesão. Consequentemente, a hemorragia não para tão rapidamente como deveria.
O sangue contém normalmente entre 140.000 e 440.000 plaquetas por microlitro (140 × 109 a 440 × 109 por litro). Quando a contagem de plaquetas cai para menos de 50.000 plaquetas por microlitro de sangue (50 × 109 por litro), podem ocorrer hemorragias mesmo após lesões relativamente menores. O risco mais grave de hemorragia, contudo, geralmente não ocorre até a contagem de plaquetas cair para menos de 10.000 a 20.000 plaquetas por microlitro de sangue (10 × 109 a 20 × 109 por litro). Nesses níveis tão baixos, podem ocorrer hemorragias sem nenhuma lesão reconhecida.
Há três tipos principais de doença de von Willebrand, e todos são hereditários. Os tipos diferem quanto ao grau de deficiência do fator. Pessoas com maior deficiência têm mais risco de hemorragias.
Menos comumente, as pessoas podem desenvolver doença de von Willebrand sem herdar um gene anormal, e esse quadro clínico é chamado de doença de von Willebrand adquirida. Por exemplo, pessoas com certos tipos de câncer ou doenças autoimunes às vezes formam anticorpos contra o fator de von Willebrand. Em outras pessoas com certas doenças do coração e dos vasos sanguíneos, o fator de von Willebrand é decomposto e torna-se deficiente. Em ambos os casos, como na doença de von Willebrand herdada, o resultado é o aumento da hemorragia.
Sintomas da doença de von Willebrand
Muitas vezes, a pessoa com doença de von Willebrand tem um progenitor com histórico de problemas hemorrágicos. Normalmente, uma criança forma hematomas facilmente ou sangra em excesso após um corte, extração dentária ou cirurgia. Uma mulher jovem pode apresentar sangramento menstrual mais intenso. O sangramento pode ocasionalmente piorar. Por outro lado, alterações hormonais, gravidez, inflamação e infecções podem estimular o corpo a aumentar a produção do fator de von Willebrand e melhorar temporariamente a capacidade das plaquetas de aderirem às paredes dos vasos sanguíneos e parar a hemorragia.
Tratamento para a doença de von Willebrand
Medicamento à base de desmopressina (antidiurético que reduz a eliminação de água, reduzindo o volume de urina produzido pelos rins. Desta forma, também é possível evitar hemorragias pois concentra os constituintes do sangue) é recomendado. Às vezes, medicamentos que promovem a coagulação, como ácido épsilon-aminocaproico ou ácido tranexâmico, são usados isoladamente ou com desmopressina.
Outras vezes, transfusão de fatores de coagulação do sangue é necessária e, tem casos, em que pessoas com doença de von Willebrand nunca necessitam de tratamento.
Fontes:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/dist%C3%BArbios-das-plaquetas/doen%C3%A7a-de-von-willebrand
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_tratamento_willebrand.pdf
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