As Doenças Raras, também conhecidas como doenças órfãs, são um grupo de condições médicas que afetam uma pequena parcela da população. No Brasil, assim como em outros países, o panorama das Doenças Raras é desafiador devido à escassez de informações e recursos específicos para o diagnóstico e tratamento dessas condições.
Segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), estima-se que no Brasil há 13 milhões de pessoas diagnosticadas com Doenças Raras. Sendo que, para 95% delas, não há tratamento específico.
De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, leva-se em média, oito anos até que se tenha um diagnóstico preciso. Os pacientes chegam a consultar até dez médicos e especialistas diferentes para obter um resultado preciso. Vale ressaltar que das seis a oito mil Doenças Raras existentes, 80% são de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.
É importante reforçar que o termo “raro” se refere à frequência de ocorrência da doença na população em geral, e não à raridade do indivíduo que a possui. Embora cada doença rara afeta um número relativamente pequeno de pessoas, quando consideradas em conjunto, essas doenças afetam um número significativo de indivíduos em todo o mundo.
Perfil dos acometidos
As Doenças Raras podem afetar qualquer pessoa em qualquer idade da vida, mas, há registros de prevalência de que 75% dessas enfermidades afetam crianças, sendo manifestadas no início da vida, e acometem pacientes de até cinco anos de idade.
Como algumas doenças estão atreladas às condições externas como vírus e bactérias, por exemplo, qualquer pessoa na fase adulta ou idosa pode ser acometida.
O perfil das pessoas que possuem Doenças Raras pode variar significativamente, uma vez que existem milhares de Doenças Raras diferentes, cada uma com suas características distintas. No entanto, é possível destacar alguns aspectos comuns entre os indivíduos afetados por essas condições:
Diagnóstico tardio
É comum na maioria dos casos devido ao tempo que se leva para avaliar os sintomas e identificar a síndrome.
Impacto na qualidade de vida
As doenças costumam ser progressivas e debilitantes, por isso, o tratamento é essencial para reduzir essa condição.
Rede de apoio
O apoio familiar desempenha um papel crucial para as pessoas com Doenças Raras. Familiares muitas vezes assumem o papel de cuidadores, fornecendo suporte emocional, auxiliando nas atividades diárias e buscando informações e recursos para ajudar no manejo da condição.
Sendo assim, é possível concluir que, apesar de as doenças possuírem características semelhantes, cada paciente possui um diagnóstico particular assim como uma experiência de tratamento e qualidade de vida única que está atrelada ao diagnóstico.
Fontes: anahp.com.br / hc.unicamp.br / aen.pr.gov.br / saudedebate.com.br
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