É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre seis mil a oito mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:
Acromegalia;Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;Angioedema;Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;Artrite reativa;Biotinidase;Deficiência de hormônio do crescimento, hipopituitarismo;Dermatomiosite e polimiosite;Diabetes insípido;Distonias e espasmo hemifacial;Doença de Crohn;Doença falciforme;Doença de Gaucher;Doença de Huntington;Doença de Machado-Joseph;Doença de Paget – osteíte deformante;Doença de Wilson;Epidermólise bolhosa;Esclerose lateral amiotrófica;Esclerose múltipla;Espondilite ancilosante;Febre mediterrânea familiar;Fenilcetonúria;Fibrose cística;Filariose linfática;Hemoglobinúria paroxística noturna;Hepatite autoimune;Hiperplasia adrenal congênita;Hipertensão arterial pulmonar;Hipoparatireoidismo;Hipotireoidismo congênito;Ictioses hereditárias;Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;Insuficiência adrenal congênita;Insuficiência pancreática exócrina;Leucemia mielóide crônica (adultos);Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);Lúpus eritematoso sistêmico;Miastenia gravis;Mieloma múltiplo;Mucopolissacaridose tipo I;Mucopolissacaridose tipo II;Osteogênese imperfeita;Púrpura trombocitopênica idiopática;Sarcoma das partes moles;Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);Síndrome de Cushing;Síndrome de Guillain-Barré;Síndrome de Turner;Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;Talassemias;Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Fonte: bvsms.gov.br
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