Estima-se que cerca de 300 milhões de pessoas no mundo e 13 milhões somente no Brasil sofram com alguma doença rara. E apesar desses números serem altos aos nossos olhos, eles são considerados baixos quando comparados ao número de pacientes de outros tipos de doenças. Esse critério é o que caracteriza uma doença rara – o tipo de enfermidade que afeta um pequeno número de pessoas, podendo ser rara em uma região e mais comum em outras.
Aqui no Brasil, o Ministério da Saúde, alinhado à Organização Mundial de Saúde (OMS), define como doença rara a que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, menos do que uma pessoa entre duas mil.
“As doenças raras são de difícil diagnóstico, frequentemente são progressivas e incapacitantes e, em geral, o tratamento, quando existe, pode ser de difícil acesso”, declara a Dra. Andrea Glezer, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP). “Atualmente, existem 6.000 doenças raras descritas, sendo que cerca de 80% delas têm causa genética e 70% se desenvolvem durante a infância”, explica.
Diagnóstico e tratamentoMesmo que o tratamento seja de difícil acesso, existe no Brasil, de acordo com a Dra. Andrea, serviços de referência que oferecem atendimento, diagnóstico e assistência a pacientes com doenças raras. Em 2014, por meio da Portaria nº 199 do Ministério da Saúde, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com Doenças Raras.
“O diagnóstico, em geral, depende de uma detalhada avaliação clínica e do histórico familiar, de exames de laboratório e de imagem e, por vezes, de exames genéticos. O tratamento e acompanhamento devem seguir protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas (PCDT), inscritos no Ministério da Saúde”, esclarece a médica.
As doenças raras com causas genéticas, pertencentes ou não a síndromes, costumam se manifestar durante a infância com sinais e sintomas que afetam o desenvolvimento em diversos aspectos.
Dentro da sua especialidade, a endocrinologia, Dra. Andrea cita alguns tipos de doenças raras e suas principais características:
Acromegalia: ocorre quando há excesso de secreção do hormônio de crescimento na fase adulta. Geralmente causada pela presença de um tumor hipofisário, que secreta autonomamente o hormônio de crescimento. Os sinais e sintomas se desenvolvem lentamente, o que dificulta o diagnóstico: crescimento de mãos e de pés, acentuação dos sulcos da face,aumento da mandíbula. Dores articulares, hipertensão arterial e diabetes mellitus também podem ocorrer.
Síndrome de Kallman: de causa genética, nem sempre bem definida, se caracteriza pela redução ou falta de olfato (hipo/anosmia) e hipogonadismo, ou seja, redução da secreção dos hormônios sexuais. Na mulher, leva à falta dos ciclos menstruais e alteração no desenvolvimento de mamas. No homem, leva à falta de desenvolvimento ou redução de barba e dos pelos corporais.
Síndrome de Li-Fraumeni: caracterizada pela mutação germinativa do gene TP53, predispondo ao desenvolvimento de diversas neoplasias, de aparecimento na infância e na vida adulta, tais como o carcinoma de adrenal.
MODY (Maturity-onset diabetes of the young): diabetes de causa genética bem definida, que leva à redução da secreção de insulina. Ocorre em indivíduos com menos de 25 anos, com anticorpos para diabetes tipo 1 negativos e história familiar importante.
Síndrome de Noonan: doença de causa genética com diversas manifestações, entre elas baixa estatura, malformações esqueléticas e algumas dificuldades intelectuais.
Osteogenesis imperfecta: doença de causa genética caracterizada pela fragilidade do tecido ósseo e predisposição a fraturas, anormalidades nos dentes, descoloração da esclera e hipermobilidade das articulações.
Informação e prevençãoEm todo o mundo, esforços vêm sendo realizados para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. Em 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis) criou o Dia Mundial da Doença Rara, comemorado em 28 de fevereiro. Na mesma data, é celebrado no Brasil o Dia Nacional das Doenças Raras. Pesquisadores de diversos países se dedicam para entender melhor as causas dessas patologias e desenvolver formas de diagnóstico mais precoces e de tratamentos adequados.
“Com relação à prevenção, para algumas doenças raras genéticas é possível realizar o aconselhamento genético aos pais, antes de uma nova gestação”, indica a Dra. Andrea Glezer. “Testes diagnósticos ao nascimento, como do pezinho, podem auxiliar no diagnóstico e tratamento precoces. Esse exame, inclusive, pode detectar o hipotireoidismo congênito”, acrescenta.
Para um paciente, ou ao seu responsável, que recebe o diagnóstico positivo de uma doença rara, a médica endocrinologista orienta que busque por informações fundamentadas de órgãos responsáveis. “A informação é muito importante para os portadores de doenças raras e seus familiares. Ela deve ser de fonte confiável. Associações de pacientes ajudam no compartilhamento de experiências. Procurar por um local referenciado para o acompanhamento do paciente é essencial”, destaca Dra. Andrea.
Referências – Enviadas por Dra. Andrea Glezer, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP).
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease;
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN;
http://conitec.gov.br/es-es/doencas-raras-governo-especialistas-e-pacientes-juntos-por-um-sistema-de-saude-publico-inclusivo#:~:text=A%20Organiza%C3%A7%C3%A3o%20Mundial%20de%20Sa%C3%BAde,de%20Aten%C3%A7%C3%A3o%20%C3%A0s%20Pessoas%20Raras.
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