Ataluren
Translarna (ataluren) é indicado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em pacientes ambulatoriais a partir de 2 anos de idade, que possuem uma mutação nonsense no gene da distrofina. Essa mutação específica resulta na interrupção prematura da produção da proteína distrofina, essencial para a função e integridade muscular. Translarna age permitindo que o maquinário celular "leia" através dessa mutação, resultando na produção de uma proteína distrofina funcional.
Translarna é contraindicado para pacientes com hipersensibilidade grave ao ataluren ou a qualquer um dos componentes da fórmula. Não deve ser utilizado em pacientes com DMD que não possuam uma mutação nonsense confirmada, nem em pacientes que não sejam ambulatoriais. A segurança e eficácia em mulheres grávidas ou em fase de amamentação não foram estabelecidas.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) com mutação nonsense
PTC
Translarna (ataluren), da PTC Therapeutics, representa uma terapia inovadora e crucial para pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) causada por uma mutação nonsense. A DMD é uma doença genética grave e progressiva que leva à degeneração muscular e perda da função motora. Em muitos casos, a doença é decorrente de uma mutação nonsense, que sinaliza o término prematuro da síntese da proteína distrofina, resultando em uma proteína incompleta e não funcional.
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