Ataluren
Translarna (ataluren) é indicado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em pacientes ambulatoriais a partir de 2 anos de idade, que possuem uma mutação nonsense no gene da distrofina. Esta mutação impede a produção de uma proteína distrofina funcional e completa, essencial para a manutenção da integridade muscular. Translarna atua permitindo que o ribossomo ignore o códon de parada prematura (mutação nonsense), possibilitando a produção de uma proteína distrofina funcional.
Translarna é contraindicado para pacientes com hipersensibilidade grave ao ataluren ou a qualquer um dos excipientes da fórmula. Não é recomendado para pacientes com DMD que não possuem uma mutação nonsense confirmada, nem para aqueles que são não-ambulatoriais. A segurança e eficácia em pacientes grávidas ou lactantes não foram estabelecidas.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) com mutação nonsense
PTC
Translarna (ataluren), da PTC Therapeutics, representa um avanço significativo no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) causada por uma mutação nonsense. A DMD é uma doença genética rara, progressiva e degenerativa, caracterizada pela ausência ou deficiência de distrofina, uma proteína crucial para a função muscular. Em pacientes com mutações nonsense, o processo de leitura do código genético é interrompido prematuramente, resultando em uma proteína incompleta e não funcional.
O ataluren atua como um agente de leitura do códon de parada, permitindo que o maquinário celular “ignore” o códon de parada prematura na fita de RNA mensageiro (mRNA). Isso possibilita que os ribossomos continuem a sintetizar a proteína distrofina até o final, resultando na produção de uma proteína funcional ou parcialmente funcional. O objetivo do tratamento com Translarna é ajudar a desacelerar a progressão da doença, preservar a função muscular e a capacidade de deambulação em pacientes elegíveis. Translarna 250mg está disponível em granulado para suspensão oral, facilitando a administração. A Oncoprod disponibiliza Translarna para auxiliar pacientes e cuidadores no acesso a esta terapia transformadora.
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